京東原副總裁、漸凍癥患者蔡磊迎來了一則好消息。他推動(dòng)研發(fā)的一款國產(chǎn)漸凍癥藥物已完成二期臨床試驗(yàn)，預(yù)計(jì)明年上市。這是中國首款完全自主設(shè)計(jì)研發(fā)的SOD1基因突變型漸凍癥藥物。

7月17日，北京天壇醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)中心首席科學(xué)家王伊龍帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)與國內(nèi)藥企合作研發(fā)的新藥首批臨床數(shù)據(jù)登上國際權(quán)威學(xué)術(shù)雜志《自然·醫(yī)學(xué)》。2023年，蔡磊將研發(fā)企業(yè)推薦給了天壇醫(yī)院團(tuán)隊(duì)。

漸凍癥在醫(yī)學(xué)界被稱為“比癌癥更殘酷的絕癥”。大多數(shù)患者確診后生存期僅有3到5年，身體逐漸失去功能，從手腳無力到無法吞咽、呼吸，但意識(shí)始終清醒。王伊龍表示，疾病本身已讓人無力，更糟糕的是無藥可用。目前，國內(nèi)僅有的兩款漸凍癥藥物均為進(jìn)口，只能延緩疾病進(jìn)展，無法逆轉(zhuǎn)或阻止病情發(fā)展。這款新藥有望為約10%的漸凍癥患者帶來希望，通過“封印”SOD1基因，從根源上切斷致病鏈條。

此次研究成果發(fā)布標(biāo)志著該藥物的首批臨床數(shù)據(jù)獲得國際權(quán)威認(rèn)可：6位試驗(yàn)患者用藥240天后，腦脊液中的壞蛋白水平降低了56%到69%，血液中的神經(jīng)損傷標(biāo)志物也顯著下降，病情得到了控制。兩位原本腳趾不能動(dòng)的患者用藥后恢復(fù)了活動(dòng)能力。自2023年8月啟動(dòng)臨床試驗(yàn)以來，6位患者全部存活，其中一位年輕女患者的身體狀況基本維持在接受第一次用藥時(shí)的狀態(tài)。

這款新藥采用小干擾核糖核酸技術(shù)路線，不同于進(jìn)口藥的反義核苷酸技術(shù)。新藥理論上有效期更長，半年甚至一年以上打一針即可，未來在價(jià)格上也將更具優(yōu)勢。

遺憾的是，蔡磊本人不屬于SOD1基因突變型漸凍癥，無法直接受益于這款新藥。事實(shí)上，絕大多數(shù)漸凍癥患者的病因至今不明。

目前，天壇醫(yī)院正在推進(jìn)十多項(xiàng)漸凍癥臨床試驗(yàn)，其中一項(xiàng)針對(duì)散發(fā)型漸凍癥患者的國產(chǎn)新藥也取得積極進(jìn)展，有患者用藥期間病情停止發(fā)展，甚至出現(xiàn)逆轉(zhuǎn)。王伊龍表示，希望通過這些努力，將漸凍癥變成慢性病，通過長期用藥穩(wěn)定控制，不再影響患者壽命和生活質(zhì)量。